Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq25
Souřadnice
Chromozom X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 53,9 kb
Protein
497 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
hILP, ILP-1
Předchozí symboly
API3, BIRC4
Transkript MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • X-Linked Lymphoproliferative Disease and XMEN

    • X-linked lymphoproliferative diseaseX-vázaně recesivní

      Severe EBV infection, HLH, low antibodies and lymphoma risk caused by changes in SH2D1A (XLP1) or XIAP (XLP2).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Stem cell transplantation can be curative for XLP1; diagnosis also guides HLH treatment, immunoglobulin replacement and testing of relatives.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je XIAP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u XIAP. XIAP a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 123 387 013 do 124 387 012.Chromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, řetězec dopřednémGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, řetězec zpětnémTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, řetězec dopřednémXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, řetězec dopřednémSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, řetězec dopřednémSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, řetězec dopřednémTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, řetězec zpětnémTENM1Schéma XIAP: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 123 860 053–123 860 293, 241 bázíExon 2: 123 885 631–123 886 539, 909 bázíExon 3: 123 888 619–123 888 718, 100 bázíExon 4: 123 891 238–123 891 316, 79 bázíExon 5: 123 892 731–123 892 773, 43 bázíExon 6: 123 900 493–123 900 693, 201 bázíExon 7: 123 906 988–123 913 972, 6 985 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 53,9 kb genu; 1 494 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XIAP

58

pozic v genu XIAP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 5 (8,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 53,9 kb genu XIAP, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Gen XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xiap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test