Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.11
Souřadnice
Chromozom 12: 109 553 715–109 573 504 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 19,8 kb
Protein
250 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
cblB, CFAP23
Transkript MANE Select
ENST00000545712.7NM_052845.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MMAB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u MMAB. MMAB a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 109 063 610 do 110 063 609.Chromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, řetězec dopřednémUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, řetězec zpětnémALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, řetězec dopřednémUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, řetězec dopřednémACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, řetězec zpětnémFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, řetězec dopřednémMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, řetězec zpětnémKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, řetězec dopřednémUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 504, řetězec zpětnémMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, řetězec dopřednémMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, řetězec dopřednémFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, řetězec zpětnémTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, řetězec zpětnémGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, řetězec dopřednémTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, řetězec zpětnémGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, řetězec dopřednémANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, řetězec zpětnémC12orf76Schéma MMAB: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 109 553 715–109 557 136, 3 422 bázíExon 8: 109 559 096–109 559 155, 60 bázíExon 7: 109 561 040–109 561 104, 65 bázíExon 6: 109 561 420–109 561 517, 98 bázíExon 5: 109 561 780–109 561 852, 73 bázíExon 4: 109 565 119–109 565 176, 58 bázíExon 3: 109 568 770–109 568 863, 94 bázíExon 2: 109 571 649–109 571 710, 62 bázíExon 1: 109 573 347–109 573 504, 158 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 19,8 kb genu; 753 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MMAB

80

pozic v genu MMAB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,8 kb genu MMAB, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMAB: metabolism of cobalamin associated B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. Gen MMAB: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mmab

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test