Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 17,5 kb
Protein
1 039 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Předchozí symboly
GP2B
Transkript MANE Select
ENST00000262407.6NM_000419.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Glanzmann ThrombastheniaAutozomálně recesivní

      A recessive disorder caused by changes in ITGA2B or ITGB3, in which platelets cannot clump together, causing lifelong bleeding from the skin, nose, gums and, in women, heavy periods.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it helps avoid antiplatelet medicines, guides the choice of platelet transfusion or recombinant factor VIIa, and prompts planning in pregnancy because antibodies against platelets can affect the baby.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ITGA2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u ITGA2B. ITGA2B a 27 genů poblíž na chromozomu 17, od 43 880 915 do 44 880 914.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, řetězec zpětnémMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, řetězec zpětnémPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, řetězec zpětnémPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, řetězec dopřednémNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, řetězec zpětnémTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, řetězec zpětnémLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, řetězec dopřednémG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, řetězec zpětnémHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, řetězec dopřednémHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, řetězec dopřednémASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, řetězec dopřednémTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, řetězec zpětnémATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, řetězec zpětnémUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, řetězec zpětnémSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, řetězec dopřednémRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, řetězec zpětnémSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, řetězec dopřednémGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, řetězec zpětnémFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, řetězec zpětnémITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, řetězec zpětnémGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, řetězec dopřednémFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, řetězec dopřednémMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, řetězec zpětnémCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, řetězec dopřednémDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, řetězec dopřednémADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, řetězec zpětnémGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, řetězec dopřednémHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, řetězec zpětnémEFTUD2Schéma ITGA2B: 30 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 44 372 181–44 372 423, 243 bází. 3 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 29: 44 374 354–44 374 470, 117 bází. 10 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 28: 44 374 659–44 374 760, 102 bází. 9 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 27: 44 374 998–44 375 111, 114 bází. 5 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 44 375 591–44 375 716, 126 bází. 6 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 25: 44 375 833–44 375 985, 153 bází. 7 variant se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 24: 44 376 085–44 376 184, 100 bází. 7 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 23: 44 376 308–44 376 388, 81 bází. 4 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 44 377 009–44 377 088, 80 bází. 2 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 44 377 698–44 377 790, 93 bází. 7 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 44 378 362–44 378 509, 148 bází. 6 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 44 378 643–44 378 710, 68 bází. 4 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 44 379 689–44 379 814, 126 bází. 4 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 44 380 002–44 380 153, 152 bází. 10 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 44 380 246–44 380 301, 56 bází. 5 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 44 380 386–44 380 490, 105 bází. 3 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 44 380 600–44 380 645, 46 bází. 4 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 44 380 879–44 381 061, 183 bází. 11 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 44 383 493–44 383 704, 212 bází. 10 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 44 383 894–44 383 946, 53 bází. 8 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 44 384 085–44 384 138, 54 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 44 384 311–44 384 354, 44 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 44 384 538–44 384 585, 48 bází. 5 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 44 384 948–44 385 076, 129 bází. 4 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 44 385 164–44 385 209, 46 bází. 4 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 44 385 286–44 385 335, 50 bází. 4 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 44 385 551–44 385 716, 166 bází. 21 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 44 385 824–44 385 921, 98 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 44 386 010–44 386 131, 122 bází. 8 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 44 389 286–44 389 649, 364 bází. 9 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je3025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 17,5 kb genu; 3 120 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITGA2B

244

pozic v genu ITGA2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu ITGA2B, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (224)

Varianty genu ITGA2B se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A31Pfs*2c.91delExon 144 389 382Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A139Vc.416C>TExon 444 385 709Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A216Vc.647C>TExon 644 385 187Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A232Cfs*24c.693dupExon 744 385 053Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A271Gc.812C>GExon 844 384 573Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A297Pc.889G>CExon 944 384 313Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A341Tc.1021G>AExon 1244 383 682Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A477Gfs*111c.1424_1427dupExon 1444 380 611Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A477Pc.1429G>CExon 1444 380 610Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A658Efs*37c.1973delExon 2044 378 482Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 224 variant genu ITGA2B →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA2B: integrin subunit alpha 2b. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA2B: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itga2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test