Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.32
Souřadnice
Chromozom 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 59,9 kb
Protein
788 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD61, GPIIIa
Předchozí symboly
GP3A
Transkript MANE Select
ENST00000559488.7NM_000212.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Glanzmann ThrombastheniaAutozomálně recesivní

      A recessive disorder caused by changes in ITGA2B or ITGB3, in which platelets cannot clump together, causing lifelong bleeding from the skin, nose, gums and, in women, heavy periods.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it helps avoid antiplatelet medicines, guides the choice of platelet transfusion or recombinant factor VIIa, and prompts planning in pregnancy because antibodies against platelets can affect the baby.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ITGB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u ITGB3. ITGB3 a 13 genů poblíž na chromozomu 17, od 46 783 785 do 47 783 784.Chromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, řetězec zpětnémWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, řetězec dopřednémWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, řetězec dopřednémGOSR2: 46 923 133–47 049 932, řetězec dopřednémRPRML: 46 978 156–46 979 253, řetězec zpětnémRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, řetězec zpětnémCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, řetězec dopřednémMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, řetězec dopřednémITGB3: 47 253 897–47 344 292, řetězec dopřednémEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, řetězec dopřednémEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, řetězec dopřednémNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, řetězec dopřednémKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, řetězec dopřednémTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, řetězec dopřednémTBX21Schéma ITGB3: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 253 827–47 253 940, 114 bází. 2 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 47 274 419–47 274 504, 86 bází. 7 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 47 283 354–47 283 549, 196 bází. 7 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 47 284 443–47 284 695, 253 bází. 18 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 47 286 260–47 286 422, 163 bází. 19 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 47 287 070–47 287 231, 162 bází. 13 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 47 289 681–47 289 776, 96 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 47 290 185–47 290 274, 90 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 47 290 954–47 291 088, 135 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 47 292 139–47 292 568, 430 bází. 28 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 47 299 308–47 299 530, 223 bází. 14 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 47 300 478–47 300 578, 101 bází. 4 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 47 302 721–47 302 840, 120 bází. 4 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 47 307 471–47 307 637, 167 bází. 5 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 47 310 139–47 313 743, 3 605 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 59,9 kb genu; 2 367 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ITGB3

155

pozic v genu ITGB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,9 kb genu ITGB3, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (147)

Varianty genu ITGB3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A19Gfs*36c.55dupExon 147 253 911Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A76Pfs*10c.225_226delExon 347 283 410Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A283Ifs*12c.847_848delExon 647 287 138Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A398Pfs*24c.1192delExon 947 291 019Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.79+1G>AIntron 147 253 941Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.161_165+1delinsCTGATTExon 247 274 500Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.166-2A>GIntron 247 283 352Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.361+1G>AIntron 347 283 550Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.362-1G>AIntron 347 284 442Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.612_614+1delExon 447 284 692Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 147 variant genu ITGB3 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ITGB3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ITGB3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Zobrazit ještě 26 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGB3: integrin subunit beta 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGB3: integrin subunit beta 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itgb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test