Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.3
Souřadnice
Chromozom 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 32,9 kb
Protein
750 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MCM
Předchozí symboly
MUT
Transkript MANE Select
ENST00000274813.4NM_000255.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MMUT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u MMUT. MMUT a 8 genů poblíž na chromozomu 6, od 48 946 807 do 49 946 806.Chromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49 430 360–49 463 253, řetězec zpětnémMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, řetězec dopřednémCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, řetězec dopřednémGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, řetězec dopřednémC6orf141RHAG: 49 605 157–49 636 839, řetězec zpětnémRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, řetězec zpětnémCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, řetězec zpětnémCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, řetězec zpětnémPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, řetězec zpětnémCRISP1Schéma MMUT: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 49 430 360–49 431 856, 1 497 bázíExon 12: 49 435 456–49 435 623, 168 bázíExon 11: 49 440 206–49 440 353, 148 bázíExon 10: 49 441 840–49 441 971, 132 bázíExon 9: 49 444 639–49 444 754, 116 bázíExon 8: 49 447 670–49 447 785, 116 bázíExon 7: 49 448 816–49 448 927, 112 bázíExon 6: 49 451 466–49 451 714, 249 bázíExon 5: 49 453 585–49 453 756, 172 bázíExon 4: 49 456 080–49 456 237, 158 bázíExon 3: 49 457 691–49 458 058, 368 bázíExon 2: 49 459 082–49 459 505, 424 bázíExon 1: 49 463 103–49 463 253, 151 bází131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 32,9 kb genu; 2 253 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MMUT

234

pozic v genu MMUT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,9 kb genu MMUT, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMUT: methylmalonyl-CoA mutase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. Gen MMUT: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mmut

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test