Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 174 559 574–174 597 804 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 38,2 kb
Protein
503 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
WIP
Předchozí symboly
WASPIP
Transkript MANE Select
ENST00000679041.1NM_001375834.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Wiskott-Aldrich Syndrome Spectrum

    • Wiskott-Aldrich syndrome 2 (WIPF1)Autozomálně recesivní

      A Wiskott-Aldrich-like condition with low platelets, eczema and immunodeficiency caused by changes in both copies of WIPF1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Management mirrors classic Wiskott-Aldrich syndrome, including consideration of stem cell transplantation.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je WIPF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u WIPF1. WIPF1 a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 174 078 689 do 175 078 688.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,2 Mb174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 MbOLA1: 174 072 447–174 248 661, řetězec zpětnémOLA1SP9: 174 334 948–174 338 707, řetězec dopřednémSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, řetězec zpětnémCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, řetězec dopřednémSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, řetězec zpětnémGPR155WIPF1: 174 559 574–174 597 804, řetězec zpětnémWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, řetězec zpětnémCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, řetězec zpětnémCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, řetězec zpětnémATF2Schéma WIPF1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 174 559 574–174 562 602, 3 029 bázíExon 7: 174 567 070–174 567 183, 114 bázíExon 6: 174 567 861–174 568 073, 213 bázíExon 5: 174 571 676–174 572 446, 771 bázíExon 4: 174 575 204–174 575 380, 177 bázíExon 3: 174 581 310–174 581 439, 130 bázíExon 2: 174 585 523–174 585 611, 89 bázíExon 1: 174 597 601–174 597 804, 204 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 38,2 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WIPF1

4

pozic v genu WIPF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,2 kb genu WIPF1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WIPF1: WAS/WASL interacting protein family member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. Gen WIPF1: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wipf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test