Gen
NAF1
nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein
- HGNC 25126(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000145414(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 92345(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q32.2
- Souřadnice
- Chromozom 4: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 38,2 kb
- Protein
- 494 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000274054.3NM_138386.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NAF1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Dyskeratosis Congenita
- Telomere syndromes
Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.
Familial Pulmonary Fibrosis
- Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure
Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.
Jak je NAF1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 38,2 kb genu; 1 485 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NAF1
1
pozice v genu NAF1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 38,2 kb genu NAF1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s NAF1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NAF1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NAF1: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naf1
Dante Labs. Gen NAF1: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naf1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů