Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p13
Souřadnice
Chromozom 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 49,5 kb
Protein
692 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Předchozí symboly
SCIDA
Transkript MANE Select
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DCLRE1C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u DCLRE1C. DCLRE1C a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 14 429 355 do 15 429 354.Chromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, řetězec zpětnémFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, řetězec zpětnémFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, řetězec zpětnémCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, řetězec dopřednémHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, řetězec dopřednémMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, řetězec dopřednémSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, řetězec zpětnémDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, řetězec dopřednémMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, řetězec dopřednémOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, řetězec zpětnémACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, řetězec dopřednémRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, řetězec zpětnémNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, řetězec zpětnémFAM171A1Schéma DCLRE1C: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 14: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 14 904 613–14 909 330, 4 718 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 14 919 738–14 919 832, 95 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 14 922 981–14 923 069, 89 bázíExon 11: 14 926 843–14 926 897, 55 bázíExon 10: 14 928 016–14 928 152, 137 bázíExon 9: 14 932 854–14 932 955, 102 bázíExon 8: 14 934 380–14 934 520, 141 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 14 934 703–14 934 775, 73 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 14 935 463–14 935 564, 102 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 14 936 538–14 936 593, 56 bází. 3 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 14 939 810–14 939 869, 60 bázíExon 3: 14 945 105–14 945 189, 85 bází. 4 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 14 949 036–14 949 087, 52 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 14 953 902–14 954 096, 195 bází. 5 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 49,5 kb genu; 2 079 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DCLRE1C

149

pozic v genu DCLRE1C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 58 (39 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (7 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 49,5 kb genu DCLRE1C, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Varianty se stránkou (22)

Varianty genu DCLRE1C se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A28Pc.82G>CExon 114 953 929Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.109+1G>TIntron 114 953 901Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.161+2T>GIntron 214 949 034Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C116Rc.346T>CExon 514 936 554Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D136Nc.406G>AExon 614 935 521Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G118Xc.352G>TExon 514 936 548Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G135Ec.404G>AExon 614 935 523Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H35Dc.103C>GExon 114 953 908Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I16Tc.47T>CExon 114 953 964Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L47Xc.140T>AExon 214 949 057Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 22 variant genu DCLRE1C →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. Gen DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dclre1c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test