Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

C1GALT1C1

C1GALT1 specific chaperone 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq24
Souřadnice
Chromozom X: 120 625 674–120 630 054 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,4 kb
Protein
318 aminokyselin
Další názvy
COSMC, C1GALT2
Transkript MANE Select
ENST00000304661.6NM_001011551.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen C1GALT1C1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je C1GALT1C1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u C1GALT1C1. C1GALT1C1 a 23 genů poblíž na chromozomu X, od 120 127 864 do 121 127 863.Chromozom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, řetězec zpětnémRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, řetězec dopřednémRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, řetězec dopřednémZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, řetězec zpětnémTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, řetězec dopřednémATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, řetězec zpětnémLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, řetězec zpětnémCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, řetězec dopřednémMCTS1C1GALT1C1: 120 625 674–120 630 054, řetězec zpětnémC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, řetězec zpětnémCT47B1: 120 877 496–120 878 924, řetězec zpětnémCT47A12: 120 930 250–120 932 301, řetězec zpětnémCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, řetězec zpětnémCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, řetězec zpětnémCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, řetězec zpětnémCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, řetězec zpětnémCT47A7: 120 953 282–120 956 600, řetězec zpětnémCT47A6: 120 958 165–120 961 487, řetězec zpětnémCT47A5: 120 963 026–120 966 348, řetězec zpětnémCT47A4: 120 967 886–120 971 208, řetězec zpětnémCT47A3: 120 972 746–120 976 068, řetězec zpětnémCT47A2: 120 977 606–120 980 928, řetězec zpětnémCT47A1: 120 982 476–120 985 760, řetězec zpětnémGLUD2: 121 047 610–121 050 094, řetězec dopřednémGLUD2Schéma C1GALT1C1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 120 625 674–120 627 171, 1 498 bázíExon 1: 120 629 917–120 630 054, 138 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 4,4 kb genu; 957 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C1GALT1C1

2

pozic v genu C1GALT1C1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu C1GALT1C1, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Rysy spojené s C1GALT1C1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C1GALT1C1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1GALT1C1: C1GALT1 specific chaperone 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c1galt1c1

Vancouver

Dante Labs. Gen C1GALT1C1: C1GALT1 specific chaperone 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c1galt1c1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test