Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169704(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2815(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 1,6 kb
- Protein
- 177 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- CD42a, GPIX
- Transkript MANE Select
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GP9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Platelet Function Disorders
- Bernard-Soulier SyndromeAutozomálně recesivní
A disorder caused by changes in GP1BA, GP1BB or GP9, in which platelets are large, reduced in number and cannot stick to damaged blood vessels; it is usually recessive, though milder dominant forms exist.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A correct diagnosis avoids it being mistaken for immune thrombocytopenia and treated unnecessarily.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je GP9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,9 kb z 1,6 kb genu; 534 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GP9
23
pozic v genu GP9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 1,6 kb genu GP9, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.
Varianty se stránkou (16)
Varianty genu GP9 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129 062 172 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129 061 809 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129 061 851 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129 062 005 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129 062 143 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129 062 043 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129 061 951 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129 061 951 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129 061 854 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129 061 759 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
Rysy spojené s GP9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GP9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GP9: glycoprotein IX platelet. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gp9
Dante Labs. Gen GP9: glycoprotein IX platelet [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gp9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů