Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM165

transmembrane protein 165

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 55 395 957–55 426 175 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 30,2 kb
Protein
324 aminokyselin
Další názvy
TMPT27, TPARL, GDT1, SLC64A1
Transkript MANE Select
ENST00000381334.10NM_018475.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je TMEM165 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u TMEM165. TMEM165 a 8 genů poblíž na chromozomu 4, od 54 911 066 do 55 911 065.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, řetězec zpětnémKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, řetězec dopřednémSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, řetězec dopřednémTMEM165: 55 395 957–55 426 175, řetězec dopřednémTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, řetězec zpětnémCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, řetězec zpětnémPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, řetězec zpětnémNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, řetězec dopřednémEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, řetězec dopřednémEXOC1Schéma TMEM165: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 395 957–55 396 396, 440 bázíExon 2: 55 411 614–55 411 839, 226 bázíExon 3: 55 417 072–55 417 247, 176 bázíExon 4: 55 417 803–55 417 985, 183 bázíExon 5: 55 424 538–55 424 643, 106 bázíExon 6: 55 425 376–55 426 175, 800 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 30,2 kb genu; 975 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TMEM165

    2

    pozic v genu TMEM165, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 30,2 kb genu TMEM165, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM165: transmembrane protein 165. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem165

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM165: transmembrane protein 165 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem165

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test