Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FYB1

FYN binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p13.1
Souřadnice
Chromozom 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 114,3 kb
Protein
829 aminokyselin
Další názvy
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Předchozí symboly
FYB
Transkript MANE Select
ENST00000512982.4NM_001465.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je FYB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u FYB1. FYB1 a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 38 662 408 do 39 662 407.Chromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, řetězec dopřednémOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, řetězec zpětnémRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, řetězec zpětnémFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, řetězec zpětnémC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, řetězec zpětnémDAB2Schéma FYB1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 19: 39 105 252–39 107 465, 2 214 bázíExon 18: 39 108 231–39 108 262, 32 bázíExon 17: 39 110 356–39 110 389, 34 bázíExon 16: 39 118 874–39 119 036, 163 bázíExon 15: 39 119 535–39 119 634, 100 bázíExon 14: 39 122 336–39 122 402, 67 bázíExon 13: 39 124 253–39 124 278, 26 bázíExon 12: 39 125 998–39 126 135, 138 bázíExon 11: 39 127 741–39 127 807, 67 bázíExon 10: 39 130 590–39 130 612, 23 bázíExon 9: 39 134 208–39 134 349, 142 bázíExon 8: 39 134 855–39 135 014, 160 bázíExon 7: 39 137 600–39 137 720, 121 bázíExon 6: 39 138 657–39 138 691, 35 bázíExon 5: 39 139 233–39 139 252, 20 bázíExon 4: 39 141 095–39 141 141, 47 bázíExon 3: 39 153 448–39 153 604, 157 bázíExon 2: 39 201 826–39 202 987, 1 162 bázíExon 1: 39 219 443–39 219 563, 121 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 114,3 kb genu; 2 490 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FYB1: FYN binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. Gen FYB1: FYN binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fyb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test