Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 28 394 642–28 406 212 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 11,6 kb
Protein
459 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
Transkript MANE Select
ENST00000612814.5NM_080669.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Folate Malabsorption

    • Autozomálně recesivní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      High-dose intramuscular (parenteral) folinic acid or levofolinic acid to bypass intestinal absorption blocks

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC46A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u SLC46A1. SLC46A1 a 31 genů poblíž na chromozomu 17, od 27 900 427 do 28 900 426.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, řetězec dopřednémNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, řetězec dopřednémIFT20: 28 328 319–28 335 489, řetězec zpětnémTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, řetězec dopřednémPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, řetězec zpětnémVMA12: 28 357 636–28 363 683, řetězec dopřednémSEBOX: 28 363 506–28 365 199, řetězec zpětném: 28 364 288–28 368 012, řetězec zpětnémSARM1: 28 364 356–28 404 049, řetězec dopřednémSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, řetězec zpětnémVTNSLC46A1: 28 394 642–28 406 212, řetězec zpětnémSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, řetězec zpětnémRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, řetězec dopřednémSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, řetězec dopřednémFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, řetězec zpětnémUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, řetězec zpětnémPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, řetězec zpětnémALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, řetězec zpětném: 28 580 012–28 614 185, řetězec zpětnémBLTP2: 28 614 440–28 645 454, řetězec zpětnémBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, řetězec zpětnémSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, řetězec dopřednémSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, řetězec zpětnémPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, řetězec zpětnémRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, řetězec dopřednémRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, řetězec zpětnémNEK8: 28 725 897–28 743 455, řetězec dopřednémTRAF4: 28 743 978–28 772 894, řetězec dopřednémFAM222B: 28 755 966–28 855 232, řetězec zpětnémFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, řetězec dopřednémERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, řetězec zpětnémFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, řetězec zpětnémDHRS13Schéma SLC46A1: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 28 394 642–28 399 713, 5 072 bázíExon 4: 28 400 610–28 400 766, 157 bázíExon 3: 28 402 238–28 402 321, 84 bázíExon 2: 28 404 616–28 405 468, 853 bázíExon 1: 28 405 887–28 406 212, 326 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 11,6 kb genu; 1 380 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC46A1

10

pozic v genu SLC46A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,6 kb genu SLC46A1, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC46A1: solute carrier family 46 member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC46A1: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc46a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test