Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 77,6 kb
Protein
570 aminokyselin
Další názvy
h-vps45, H1
Předchozí symboly
VPS45B, VPS45A
Transkript MANE Select
ENST00000644510.2NM_007259.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Jak je VPS45 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u VPS45. VPS45 a 31 genů poblíž na chromozomu 1, od 149 606 553 do 150 606 552.Chromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, řetězec dopřednémFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, řetězec zpětnémH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, řetězec zpětnémH4C14: 149 832 657–149 839 767, řetězec dopřednémH3C14: 149 840 687–149 841 208, řetězec zpětnémH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, řetězec zpětnémH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, řetězec dopřednémH3C15: 149 852 608–149 853 125, řetězec dopřednémH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, řetězec zpětnémH2BC21: 149 884 459–149 886 682, řetězec zpětnémBOLA1: 149 886 406–149 900 798, řetězec dopřednémBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, řetězec dopřednémH2AC21: 149 887 469–149 887 965, řetězec zpětnémSV2A: 149 903 318–149 918 572, řetězec zpětnémSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, řetězec zpětnémSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, řetězec zpětnémMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, řetězec zpětnémOTUD7BVPS45: 150 067 776–150 145 329, řetězec dopřednémVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, řetězec dopřednémPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, řetězec zpětnémANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, řetězec dopřednémCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, řetězec zpětnémAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, řetězec dopřednémC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, řetězec dopřednémCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, řetězec dopřednémPRPF3: 150 321 476–150 353 341, řetězec dopřednémPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, řetězec dopřednémRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, řetězec dopřednémTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, řetězec dopřednémECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, řetězec dopřednémADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, řetězec zpětnémMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, řetězec zpětnémENSASchéma VPS45: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 150 067 776–150 067 950, 175 bázíExon 2: 150 068 630–150 068 764, 135 bázíExon 3: 150 072 166–150 072 226, 61 bázíExon 4: 150 076 233–150 076 312, 80 bázíExon 5: 150 076 916–150 076 984, 69 bázíExon 6: 150 077 094–150 077 231, 138 bázíExon 7: 150 077 669–150 077 779, 111 bázíExon 8: 150 081 342–150 081 476, 135 bázíExon 9: 150 081 884–150 081 997, 114 bázíExon 10: 150 082 716–150 082 883, 168 bázíExon 11: 150 091 937–150 092 095, 159 bázíExon 12: 150 092 302–150 092 409, 108 bázíExon 13: 150 093 527–150 093 648, 122 bázíExon 14: 150 110 496–150 110 627, 132 bázíExon 15: 150 144 709–150 145 329, 621 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 77,6 kb genu; 1 713 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VPS45

15

pozic v genu VPS45, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 77,6 kb genu VPS45, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS45: vacuolar protein sorting 45 homolog. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps45

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS45: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps45

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test