Gen
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000139083(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2120(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 12: 11 649 674–11 895 377 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 245,7 kb
- Protein
- 452 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- TEL
- Transkript MANE Select
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ETV6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Thrombocytopenias
- Hereditary Thrombocytopenia with Blood Cancer PredispositionAutozomálně dominantní
A dominant group of conditions, including RUNX1 familial platelet disorder, in which a low platelet count or poorly working platelets come with an increased lifetime risk of myeloid blood cancers such as myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing about it supports regular blood count monitoring, and relatives offered as stem cell donors can be tested before donation.
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je ETV6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,1 kb z 245,7 kb genu; 1 359 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ETV6
15
pozic v genu ETV6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 245,7 kb genu ETV6, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.
Rysy spojené s ETV6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ETV6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ETV6: ETS variant transcription factor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/etv6
Dante Labs. Gen ETV6: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/etv6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů