Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.2
Souřadnice
Chromozom 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 35,1 kb
Protein
352 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ34884
Předchozí symboly
FAM105B
Transkript MANE Select
ENST00000284274.5NM_138348.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • Otulipenia (ORAS)Autozomálně recesivní

      Fevers, painful skin nodules, diarrhoea and joint pain from infancy, caused by OTULIN deficiency.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je OTULIN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u OTULIN. OTULIN a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 14 182 284 do 15 182 283.Chromozom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, řetězec dopřednémTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, řetězec dopřednémOTULINLOTULIN: 14 664 718–14 699 850, řetězec dopřednémOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, řetězec zpětnémANKHSchéma OTULIN: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 14 664 718–14 664 977, 260 bázíExon 2: 14 673 642–14 673 718, 77 bázíExon 3: 14 678 681–14 678 775, 95 bázíExon 4: 14 681 464–14 681 607, 144 bázíExon 5: 14 687 521–14 687 646, 126 bázíExon 6: 14 690 039–14 690 308, 270 bázíExon 7: 14 692 854–14 699 850, 6 997 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 35,1 kb genu; 1 059 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OTULIN

2

pozic v genu OTULIN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,1 kb genu OTULIN, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. Gen OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otulin

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test