Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

THPO

thrombopoietin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.1
Souřadnice
Chromozom 3: 184 371 935–184 378 207 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 6,3 kb
Protein
353 aminokyselin
Další názvy
TPO, MPLLG
Předchozí symboly
MGDF
Transkript MANE Select
ENST00000647395.1NM_000460.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je THPO uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u THPO. THPO a 25 genů poblíž na chromozomu 3, od 183 875 071 do 184 875 070.Chromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, řetězec zpětnémPARL: 183 826 489–183 884 933, řetězec zpětnémPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, řetězec zpětnémABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, řetězec dopřednémHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, řetězec dopřednémHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, řetězec dopřednémHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, řetězec dopřednémEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, řetězec dopřednémDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, řetězec dopřednémAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, řetězec dopřednémABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, řetězec dopřednémALG3: 184 242 301–184 249 571, řetězec zpětnémEEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, řetězec dopřednémEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, řetězec dopřednémCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, řetězec zpětnémCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, řetězec dopřednémECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, řetězec dopřednémPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, řetězec dopřednémEIF4G1FAM131A: 184 335 916–184 348 421, řetězec dopřednémCLCN2: 184 346 185–184 363 274, řetězec zpětnémCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, řetězec dopřednémPOLR2HTHPO: 184 371 935–184 378 207, řetězec zpětnémTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, řetězec dopřednémCHRDEPHB3: 184 561 751–184 582 408, řetězec dopřednémEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, řetězec zpětnémMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, řetězec dopřednémVPS8Schéma THPO: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 184 371 935–184 373 178, 1 244 bázíExon 5: 184 373 415–184 373 582, 168 bázíExon 4: 184 375 515–184 375 601, 87 bázíExon 3: 184 375 888–184 376 015, 128 bázíExon 2: 184 376 247–184 376 404, 158 bázíExon 1: 184 378 075–184 378 207, 133 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 6,3 kb genu; 1 062 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte THPO

5

pozic v genu THPO, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,3 kb genu THPO, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THPO: thrombopoietin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thpo

Vancouver

Dante Labs. Gen THPO: thrombopoietin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thpo

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test