Gen

ACTN1

actinin alpha 1

Cytogenetická poloha: 14q24.1
Souřadnice: Chromozom 14: 68 874 128–68 979 302 (GRCh38)
Exony: 22 exonů na 105,2 kb
Protein: 914 aminokyselin
Transkript MANE Select: ENST00000394419.9NM_001130004.2
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si ACTN1 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorovaný report související s tímto genem

Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
  A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  Co přináší znalost
  A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je ACTN1 uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 105,2 kb genu; 2 745 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTN1

pozic v genu ACTN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 105,2 kb genu ACTN1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Rysy spojené s ACTN1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACTN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the genitourinary system

Abnormal uterus bleeding

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTN1: actinin alpha 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTN1: actinin alpha 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.