Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Low platelet count
Nazwa kliniczna: Thrombocytopenia
A reduction in the number of circulating thrombocytes.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Low platelet countHP:0001873
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Low platelet count, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test394 genów powiązanych z Low platelet count
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Low platelet count. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTN1actinin alpha 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Zawsze | W 2 chorobach |
| ANKRD26ankyrin repeat domain 26 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| APOA1apolipoprotein A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| APOEapolipoprotein E | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CD46CD46 molecule | Zawsze | W 2 chorobach |
| CFHcomplement factor H | Zawsze | W 2 chorobach |
| CFIcomplement factor I | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Zawsze | W 3 chorobach |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYCScytochrome c, somatic | Zawsze | W 1 chorobie |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FANCCFA complementation group C | Zawsze | W 2 chorobach |
| FANCFFA complementation group F | Zawsze | W 2 chorobach |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Zawsze | W 1 chorobie |
| FYB1FYN binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GATA1GATA binding protein 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Zawsze | W 9 chorobach |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Zawsze | W 1 chorobie |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Zawsze | W 2 chorobach |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Zawsze | W 3 chorobach |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Zawsze | W 3 chorobach |
| GP9glycoprotein IX platelet | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HELLPARHELLP associated long non-coding RNA | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 354 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HSCBHscB mitochondrial iron-sulfur cluster cochaperone | Zawsze | W 1 chorobie |
| IKZF5IKAROS family zinc finger 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Zawsze | W 2 chorobach |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KIF15kinesin family member 15 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Zawsze | W 3 chorobach |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 3 chorobach |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMPproteasome maturation protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| POT1protection of telomeres 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRF1perforin 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Zawsze | W 2 chorobach |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLFN14schlafen family member 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SRP68signal recognition particle 68 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Zawsze | W 2 chorobach |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| THPOthrombopoietin | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Zawsze | W 2 chorobach |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| WIPF1WAS/WASL interacting protein family member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCBFA complementation group B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCEFA complementation group E | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCGFA complementation group G | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCIFA complementation group I | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCLFA complementation group L | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GATA2GATA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NBNnibrin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NPM1nucleophosmin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STX11syntaxin 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TALDO1transaldolase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TERCtelomerase RNA component | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| TLR8toll like receptor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TPM4tropomyosin 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TYMSthymidylate synthetase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AGKacylglycerol kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AK2adenylate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BCORBCL6 corepressor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CALRcalreticulin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDC42cell division cycle 42 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| EPHB2EPH receptor B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAK2Janus kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMO1LIM domain only 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEPDpeptidase D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMLPML nuclear body scaffold | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQLRecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC39A7solute carrier family 39 member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SNX10sorting nexin 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TCN2transcobalamin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| TLR7toll like receptor 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BTKBruton tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDC40cell division cycle 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CR2complement C3d receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CUBNcubilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOCADfocadhesin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP3forkhead box P3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IFNGinterferon gamma | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL10interleukin 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDCD1programmed cell death 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAG1recombination activating 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RAG2recombination activating 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SP110SP110 nuclear body protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CORINcorin, serine peptidase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| STOX1storkhead box 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C3complement C3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CASP10caspase 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CD40LGCD40 ligand | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFBcomplement factor B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIG4DNA ligase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MVKmevalonate kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCLNoccludin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THBDthrombomodulin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VWFvon Willebrand factor | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni