Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NBEAL2

neurobeachin like 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Exony
54 exonů na 30 kb
Protein
2 754 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0540
Transkript MANE Select
ENST00000450053.8NM_015175.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Gray Platelet SyndromeAutozomálně recesivní

      A recessive disorder caused by changes in NBEAL2, in which platelets lack their storage granules, leading to large platelets, low platelet counts, bleeding and, over time, scarring of the bone marrow and an enlarged spleen.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it prompts monitoring for bone marrow scarring and avoidance of medicines that affect platelet function.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NBEAL2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u NBEAL2. NBEAL2 a 18 genů poblíž na chromozomu 3, od 46 494 684 do 47 494 683.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, řetězec dopřednémRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, řetězec zpětnémLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, řetězec dopřednémCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, řetězec dopřednémFAM240A: 46 612 525–46 626 543, řetězec dopřednémFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, řetězec zpětnémALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, řetězec dopřednémTMIE: 46 712 115–46 812 574, řetězec zpětnémPRSS50: 46 712 117–46 717 869, řetězec zpětnémPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, řetězec zpětnémMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, řetězec dopřednémPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, řetězec zpětnémCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, řetězec dopřednémNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, řetězec zpětnémSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, řetězec zpětnémKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, řetězec dopřednémKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, řetězec dopřednémPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, řetězec zpětnémSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, řetězec zpětnémELP6Schéma NBEAL2: 54 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 40: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 46 979 666–46 979 912, 247 bázíExon 2: 46 988 669–46 988 757, 89 bázíExon 3: 46 988 842–46 988 970, 129 bázíExon 4: 46 989 085–46 989 166, 82 bázíExon 5: 46 989 260–46 989 381, 122 bázíExon 6: 46 989 511–46 989 593, 83 bázíExon 7: 46 991 219–46 991 304, 86 bázíExon 8: 46 991 406–46 991 688, 283 bázíExon 9: 46 991 840–46 991 946, 107 bázíExon 10: 46 992 475–46 992 555, 81 bázíExon 11: 46 993 937–46 994 020, 84 bázíExon 12: 46 994 455–46 994 553, 99 bázíExon 13: 46 995 032–46 995 633, 602 bázíExon 14: 46 995 714–46 995 846, 133 bázíExon 15: 46 995 932–46 996 051, 120 bázíExon 16: 46 996 271–46 996 592, 322 bázíExon 17: 46 996 751–46 996 833, 83 bázíExon 18: 46 996 954–46 997 046, 93 bázíExon 19: 46 997 259–46 997 433, 175 bázíExon 20: 46 997 561–46 997 694, 134 bázíExon 21: 46 998 067–46 998 226, 160 bázíExon 22: 46 998 463–46 998 565, 103 bázíExon 23: 46 998 717–46 998 879, 163 bázíExon 24: 46 998 959–46 999 117, 159 bázíExon 25: 46 999 315–46 999 474, 160 bázíExon 26: 46 999 630–46 999 715, 86 bázíExon 27: 46 999 889–47 000 404, 516 bázíExon 28: 47 001 001–47 001 179, 179 bázíExon 29: 47 001 279–47 001 438, 160 bázíExon 30: 47 001 689–47 001 826, 138 bázíExon 31: 47 001 920–47 002 288, 369 bázíExon 32: 47 002 371–47 002 520, 150 bázíExon 33: 47 002 645–47 002 802, 158 bázíExon 34: 47 002 957–47 003 081, 125 bázíExon 35: 47 003 174–47 003 309, 136 bázíExon 36: 47 003 816–47 003 976, 161 bázíExon 37: 47 004 077–47 004 393, 317 bázíExon 38: 47 004 495–47 004 590, 96 bázíExon 39: 47 004 972–47 005 096, 125 bázíExon 40: 47 005 181–47 005 321, 141 bázíExon 41: 47 005 489–47 005 619, 131 bázíExon 42: 47 005 738–47 005 847, 110 bázíExon 43: 47 005 946–47 006 063, 118 bázíExon 44: 47 006 165–47 006 262, 98 bázíExon 45: 47 006 333–47 006 449, 117 bázíExon 46: 47 007 066–47 007 155, 90 bázíExon 47: 47 007 241–47 007 350, 110 bázíExon 48: 47 007 525–47 007 697, 173 bázíExon 49: 47 007 816–47 007 910, 95 bázíExon 50: 47 008 070–47 008 186, 117 bázíExon 51: 47 008 283–47 008 441, 159 bázíExon 52: 47 008 520–47 008 668, 149 bázíExon 53: 47 008 989–47 009 124, 136 bázíExon 54: 47 009 219–47 009 701, 483 bází15101520253035404550545′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,8 kb z 30 kb genu; 8 265 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NBEAL2

45

pozic v genu NBEAL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30 kb genu NBEAL2, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NBEAL2: neurobeachin like 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. Gen NBEAL2: neurobeachin like 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nbeal2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test