Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 428 677–154 436 516 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 7,8 kb
Protein
470 aminokyselin
Další názvy
ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
Předchozí symboly
ATP6S1, ATP6IP1
Transkript MANE Select
ENST00000369762.7NM_001183.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Inborn error of immunity

        Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

        Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je ATP6AP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u ATP6AP1. ATP6AP1 a 37 genů poblíž na chromozomu X, od 153 932 597 do 154 932 596.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémNAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémTAFAZZINATP6AP1: 154 428 677–154 436 516, řetězec dopřednémATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémLAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémUBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémFAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, řetězec dopřednémDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, řetězec zpětnémMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, řetězec zpětnémSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, řetězec zpětnémF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, řetězec dopřednémH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, řetězec dopřednémF8A1Schéma ATP6AP1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 154 428 677–154 428 853, 177 bázíExon 2: 154 429 048–154 429 174, 127 bázíExon 3: 154 431 830–154 431 904, 75 bázíExon 4: 154 432 266–154 432 459, 194 bázíExon 5: 154 432 931–154 432 971, 41 bázíExon 6: 154 433 635–154 433 720, 86 bázíExon 7: 154 434 208–154 434 446, 239 bázíExon 8: 154 435 139–154 435 186, 48 bázíExon 9: 154 435 274–154 435 505, 232 bázíExon 10: 154 435 682–154 436 516, 835 bází123456789105′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,1 kb z 7,8 kb genu; 1 413 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ATP6AP1

    8

    pozic v genu ATP6AP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu ATP6AP1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6AP1: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6ap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6AP1: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6ap1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test