Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q33.3
Souřadnice
Chromozom 5: 157 180 840–157 255 185 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 74,3 kb
Protein
620 aminokyselin
Další názvy
EMT, PSCTK2, LYK
Transkript MANE Select
ENST00000422843.8NM_005546.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Inborn error of immunity

        Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

        Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je ITK uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u ITK. ITK a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 156 718 013 do 157 718 012.Chromozom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbSGCD: 155 870 344–156 767 788, řetězec dopřednémSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, řetězec dopřednémPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, řetězec zpětnémTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, řetězec zpětnémHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, řetězec zpětnémHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, řetězec zpětnémMED7GARIN3: 157 161 846–157 166 264, řetězec zpětnémGARIN3ITK: 157 180 840–157 255 185, řetězec dopřednémITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, řetězec dopřednémCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, řetězec zpětnémFNDC9: 157 341 598–157 345 766, řetězec zpětnémFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, řetězec zpětnémADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, řetězec dopřednémNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, řetězec zpětnémSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, řetězec dopřednémC5orf52Schéma ITK: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 157 180 840–157 181 115, 276 bázíExon 2: 157 208 889–157 208 993, 105 bázíExon 3: 157 211 287–157 211 368, 82 bázíExon 4: 157 214 191–157 214 319, 129 bázíExon 5: 157 217 867–157 217 907, 41 bázíExon 6: 157 222 863–157 223 014, 152 bázíExon 7: 157 228 296–157 228 361, 66 bázíExon 8: 157 232 340–157 232 394, 55 bázíExon 9: 157 238 109–157 238 191, 83 bázíExon 10: 157 240 062–157 240 195, 134 bázíExon 11: 157 241 646–157 241 720, 75 bázíExon 12: 157 243 623–157 243 794, 172 bázíExon 13: 157 244 262–157 244 478, 217 bázíExon 14: 157 245 726–157 245 790, 65 bázíExon 15: 157 245 881–157 245 999, 119 bázíExon 16: 157 248 850–157 249 007, 158 bázíExon 17: 157 252 607–157 255 185, 2 579 bází1246810121416175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,5 kb z 74,3 kb genu; 1 863 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ITK

    18

    pozic v genu ITK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 74,3 kb genu ITK, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ITK: IL2 inducible T cell kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ITK: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itk

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test