Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.32
Souřadnice
Chromozom 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 142,8 kb
Protein
1 550 aminokyselin
Další názvy
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Předchozí symboly
C9orf102
Transkript MANE Select
ENST00000653738.2NM_020207.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

Jak je ERCC6L2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u ERCC6L2. ERCC6L2 a 5 genů poblíž na chromozomu 9, od 95 447 069 do 96 447 068.Chromozom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, řetězec zpětnémPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, řetězec dopřednémERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, řetězec zpětnémHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, řetězec zpětnémSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, řetězec zpětnémSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, řetězec zpětnémZNF367Schéma ERCC6L2: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 95 875 691–95 876 084, 394 bázíExon 2: 95 880 869–95 881 293, 425 bázíExon 3: 95 897 849–95 897 971, 123 bázíExon 4: 95 907 078–95 907 271, 194 bázíExon 5: 95 915 668–95 915 829, 162 bázíExon 6: 95 916 227–95 916 434, 208 bázíExon 7: 95 921 175–95 921 315, 141 bázíExon 8: 95 922 305–95 922 418, 114 bázíExon 9: 95 923 260–95 923 379, 120 bázíExon 10: 95 928 079–95 928 150, 72 bázíExon 11: 95 928 719–95 928 864, 146 bázíExon 12: 95 941 454–95 941 549, 96 bázíExon 13: 95 955 914–95 956 013, 100 bázíExon 14: 95 966 562–95 966 714, 153 bázíExon 15: 95 970 576–95 970 656, 81 bázíExon 16: 95 971 933–95 973 088, 1 156 bázíExon 17: 95 978 061–95 978 215, 155 bázíExon 18: 96 004 520–96 004 701, 182 bázíExon 19: 96 012 225–96 018 447, 6 223 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,2 kb z 142,8 kb genu; 4 653 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC6L2

14

pozic v genu ERCC6L2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 142,8 kb genu ERCC6L2, včetně intronů, nikoli jen 10,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc6l2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test