Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCN2

transcobalamin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.2
Souřadnice
Chromozom 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 20,1 kb
Protein
427 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
D22S676, D22S750, TC2
Transkript MANE Select
ENST00000215838.8NM_000355.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TCN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u TCN2. TCN2 a 24 genů poblíž na chromozomu 22, od 30 117 223 do 31 117 222.Chromozom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, řetězec dopřednémHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, řetězec zpětnémLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, řetězec zpětnémOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, řetězec zpětnémCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, řetězec zpětnémTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, řetězec zpětnémTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, řetězec zpětnémSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, řetězec dopřednémCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, řetězec zpětnémSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, řetězec dopřednémSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, řetězec dopřednémMTFP1: 30 425 623–30 429 058, řetězec dopřednémMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, řetězec zpětnémSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, řetězec zpětnémSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, řetězec zpětnémSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, řetězec zpětnémGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, řetězec zpětnémPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, řetězec dopřednémTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, řetězec dopřednémSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, řetězec zpětnémDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, řetězec dopřednémOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, řetězec zpětnémMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, řetězec dopřednémTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, řetězec dopřednémSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, řetězec zpětnémSELENOMSchéma TCN2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 30 607 174–30 607 395, 222 bázíExon 2: 30 610 871–30 611 063, 193 bázíExon 3: 30 612 873–30 613 042, 170 bázíExon 4: 30 614 349–30 614 501, 153 bázíExon 5: 30 615 301–30 615 473, 173 bázíExon 6: 30 615 601–30 615 787, 187 bázíExon 7: 30 617 330–30 617 495, 166 bázíExon 8: 30 622 968–30 623 083, 116 bázíExon 9: 30 626 460–30 627 271, 812 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 20,1 kb genu; 1 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCN2

62

pozic v genu TCN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,1 kb genu TCN2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCN2: transcobalamin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. Gen TCN2: transcobalamin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tcn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test