Gen
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000092439↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54822↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q21.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
- Exony
- 39 exonů na 129,6 kb
- Protein
- 1 865 aminokyselin
- Další názvy
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- Transkript MANE Select
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRPM7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Familial Hypomagnesemia
- Familial Primary Hypomagnesemia
A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.
Jak je TRPM7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,4 kb z 129,6 kb genu; 5 598 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Sdílí 1 onemocnění
- CLDN16claudin 16Sdílí 1 onemocnění
- CLDN19claudin 19Sdílí 1 onemocnění
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Sdílí 1 onemocnění
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Sdílí 1 onemocnění
- RRAGDRas related GTP binding DSdílí 1 onemocnění
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Sdílí 1 onemocnění
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TRPM7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRPM7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpm7
Dante Labs. Gen TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpm7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů