Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VWF

von Willebrand factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Exony
52 exonů na 175,8 kb
Protein
2 813 aminokyselin
Předchozí symboly
F8VWF
Transkript MANE Select
ENST00000261405.10NM_000552.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Von Willebrand Disease

    • Hereditary von Willebrand disease (VWD) is a hereditary bleeding disorder caused by a genetic anomaly leading to quantitative, structural or functional abnormalities of the Willebrand factor (von Willebrand factor; VWF). Two major groups of VWF deficiency have been defined: quantitative and partial (type 1) or total (type 3), and qualitative (type 2) with several subtypes (2A, 2B, 2M, 2N).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP trial or VWF concentrate; type 2B: VWF concentrate (DDAVP contraindicated); type 2M: DDAVP trial; type 2N: VWF/FVIII concentrate; type 3: VWF/FVIII concentrate; tranexamic acid for mucosal bleeding

Jak je VWF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 12, se závorkou u VWF. VWF a 12 genů poblíž na chromozomu 12, od 5 536 774 do 6 536 773.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, řetězec zpětnémANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, řetězec zpětnémVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, řetězec dopřednémCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, řetězec dopřednémPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, řetězec zpětnémTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, řetězec zpětnémSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, řetězec dopřednémLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, řetězec dopřednémCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, řetězec dopřednémTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, řetězec zpětnémVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, řetězec zpětnémMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, řetězec dopřednémNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, řetězec dopřednémGAPDHSchéma VWF: 52 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 52: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 91 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 5 948 877–5 949 203, 327 bází. 2 variant se stránkou v exonu 52. Vypsat jeExon 51: 5 949 786–5 949 883, 98 bázíExon 50: 5 951 844–5 951 883, 40 bázíExon 49: 5 952 391–5 952 519, 129 bázíExon 48: 5 953 496–5 953 594, 99 bázíExon 47: 5 967 486–5 967 602, 117 bázíExon 46: 5 968 127–5 968 167, 41 bázíExon 45: 5 969 211–5 969 391, 181 bázíExon 44: 5 971 599–5 971 709, 111 bázíExon 43: 5 976 111–5 976 260, 150 bázíExon 42: 5 981 786–5 981 991, 206 bázíExon 41: 5 983 150–5 983 254, 105 bázíExon 40: 5 985 045–5 985 119, 75 bázíExon 39: 5 985 563–5 985 665, 103 bázíExon 38: 5 991 819–5 992 018, 200 bázíExon 37: 5 993 862–5 994 203, 342 bázíExon 36: 5 994 415–5 994 607, 193 bázíExon 35: 5 996 002–5 996 222, 221 bázíExon 34: 6 011 617–6 011 794, 178 bázíExon 33: 6 012 087–6 012 130, 44 bázíExon 32: 6 013 481–6 013 645, 165 bázíExon 31: 6 016 089–6 016 232, 144 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 30: 6 016 516–6 016 656, 141 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 29: 6 016 754–6 016 870, 117 bázíExon 28: 6 018 365–6 019 743, 1 379 bází. 37 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 27: 6 021 900–6 022 035, 136 bází. 3 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 26: 6 022 740–6 022 898, 159 bází. 2 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 25: 6 023 631–6 023 787, 157 bázíExon 24: 6 025 580–6 025 693, 114 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 23: 6 025 906–6 026 046, 141 bázíExon 22: 6 029 342–6 029 488, 147 bázíExon 21: 6 031 444–6 031 578, 135 bázíExon 20: 6 034 688–6 034 826, 139 bází. 3 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 6 036 388–6 036 491, 104 bází. 2 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 6 044 291–6 044 451, 161 bází. 3 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 6 046 723–6 046 817, 95 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 6 052 543–6 052 783, 241 bázíExon 15: 6 056 857–6 057 072, 216 bázíExon 14: 6 057 849–6 058 044, 196 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 6 062 954–6 063 054, 101 bázíExon 12: 6 064 246–6 064 384, 139 bázíExon 11: 6 065 137–6 065 273, 137 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 6 071 297–6 071 343, 47 bázíExon 9: 6 072 331–6 072 442, 112 bázíExon 8: 6 073 619–6 073 741, 123 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 6 075 335–6 075 551, 217 bázíExon 6: 6 095 460–6 095 584, 125 bázíExon 5: 6 110 374–6 110 582, 209 bázíExon 4: 6 110 866–6 110 968, 103 bázíExon 3: 6 121 174–6 121 338, 165 bázíExon 2: 6 123 142–6 123 196, 55 bázíExon 1: 6 124 421–6 124 670, 250 bází52402015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,8 kb z 175,8 kb genu; 8 442 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VWF

265

pozic v genu VWF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 137 (52 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (102 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 175,8 kb genu VWF, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (59)

Varianty genu VWF se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.4885G>CExon 286 018 533Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C804Fc.2411G>TExon 186 044 322Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C849Yc.2546G>AExon 196 036 388Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C1060Rc.3178T>CExon 246 025 624Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C1149Rc.3445T>CExon 266 022 833Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C1190Fc.3569G>TExon 276 022 005Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C1190Rc.3568T>CExon 276 022 006Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C1190Yc.3569G>AExon 276 022 005Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C2773Rc.8317T>CExon 525 949 140Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C2773Sc.8318G>CExon 525 949 139Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 59 variant genu VWF →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VWF: von Willebrand factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. Gen VWF: von Willebrand factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vwf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test