AtlasGen
ARL6
ARF like GTPase 6
- HGNC 13210↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000113966↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84100↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 97.764.758–97.801.229 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 36,5 kb
- Eiwit
- 186 aminozuren
- Ook bekend als
- RP55
- Eerdere symbolen
- BBS3
- MANE Select-transcript
- ENST00000463745.6NM_001278293.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arl6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ARL6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Bardet-Biedl- en Alström-syndroom
- Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief
Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ARL6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 36,5 kb van het gen; 561 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ARL6
41
posities in ARL6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 36,5 kb van ARL6, inclusief intronen, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 2 aandoeningen
- CFAP418cilia and flagella associated protein 418Deelt 2 aandoeningen
- IFT172intraflagellar transport 172Deelt 2 aandoeningen
- TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Deelt 2 aandoeningen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- BBIP1BBSome interacting protein 1Deelt 1 aandoening
- BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ARL6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARL6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Loss of peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Toon 31 kenmerken meer
- Retina degeneration
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Abnormal fundus pigmentation
- Limited peripheral vision
Abnormality of the genitourinary system
- Primary amenorrhea
- Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Toon 16 kenmerken meer
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Small kidneys
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ovary
- Abnormally closed or absent vagina
- Short penis
- Underdevelopment of external reproductive organs
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
- Curvature of outermost bone of little finger
Toon 4 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemia
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Fatty infiltration of liver
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARL6-gen: ARF like GTPase 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arl6
Dante Labs. ARL6-gen: ARF like GTPase 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arl6
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken