Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q26.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Exons
9 exons over 11,7 kb
Eiwit
317 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
CRALBP
MANE Select-transcript
ENST00000268125.10NM_000326.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Fundus albipunctatusAutosomaal recessief

      Een vorm van stationaire nachtblindheid, meestal veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RDH5, met veel kleine witte stipjes in het netvlies en een trage aanpassing aan het donker.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de oorzaak helpt een verkeerde diagnose van een progressieve netvliesdystrofie te voorkomen.

  • Erfelijke maculadystrofieën

    • Met PRPH2 samenhangende retinopathieAutosomaal dominant

      Een netvliesaandoening veroorzaakt door veranderingen in PRPH2, die patroondystrofie, vitelliforme dystrofie bij volwassenen of een bredere netvliesdegeneratie kan veroorzaken, zelfs binnen één familie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige oogonderzoeken helpen complicaties op te sporen en ondersteunen de planning van de zorg.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RLBP1-gen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RLBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar RLBP1 zich bevindt. RLBP1 en 13 genen in de buurt op chromosoom 15, van 88.715.724 tot 89.715.723.Chromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, voorwaartse-strengACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, omgekeerde-strengHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, omgekeerde-strengMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, voorwaartse-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, omgekeerde-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, voorwaartse-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omgekeerde-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omgekeerde-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omgekeerde-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, voorwaartse-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omgekeerde-strengKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, omgekeerde-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omgekeerde-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, voorwaartse-strengWDR93Diagram van RLBP1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 89.209.869–89.210.443, 575 basenExon 8: 89.210.699–89.210.809, 111 basenExon 7: 89.211.743–89.211.901, 159 basenExon 6: 89.215.060–89.215.238, 179 basenExon 5: 89.217.120–89.217.324, 205 basenExon 4: 89.218.565–89.218.693, 129 basenExon 3: 89.218.964–89.219.075, 112 basenExon 2: 89.219.737–89.219.859, 123 basenExon 1: 89.221.535–89.221.579, 45 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 11,7 kb van het gen; 954 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RLBP1 leest

24

posities in RLBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,7 kb van RLBP1, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RLBP1-gen: retinaldehyde binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1-gen: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rlbp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen