Gen
AIRE
autoimmune regulator
- HGNC 360(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160224(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 326(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 44.285.876–44.298.648 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 12,8 kb
- Eiwit
- 545 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PGA1, APS1
- Eerdere symbolen
- APECED
- MANE Select-transcript
- ENST00000291582.6NM_000383.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AIRE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Autoimmuun polyendocrien syndroom type 1 (APECED)
- Autoimmuun polyendocrien syndroom type 1Autosomaal recessief
Autoimmune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie (APECED), veroorzaakt door AIRE-varianten; komt vaker voor bij Finse, Sardijnse en Iraanse Joodse populaties.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose maakt het mogelijk om bijnierinsufficiëntie en een laag calciumgehalte te monitoren, zodat crises kunnen worden voorkomen.
Schildklierkanker
- Aandoening van de bijschildklier
Een ziekte die de bijschildklier aantast.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van AIRE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.638 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AIRE leest
205
posities in AIRE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van AIRE, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AIRE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AIRE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Decreased clarity of vision
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Opacification of the corneal stroma
- Corneal ulceration
- Iridocyclitis
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Ectodermal dysplasia
- Hair loss
- Patchy darkened skin
- Poor nail formation
- Alopecia universalis
- Blotchy loss of skin color
- Nail pits
- Patchy baldness
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AIRE-gen: autoimmune regulator. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aire
Dante Labs. AIRE-gen: autoimmune regulator [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aire
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken