Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 33.094.797–33.109.404 (GRCh38)
Exons
6 exons over 14,6 kb
Eiwit
221 aminozuren
Ook bekend als
PAP-1
MANE Select-transcript
ENST00000297157.8NM_203288.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van RP9

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar RP9 zich bevindt. RP9 en 4 genen in de buurt op chromosoom 7, van 32.602.101 tot 33.602.100.Chromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, omgekeerde-strengKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, voorwaartse-strengFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, omgekeerde-strengNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.404, omgekeerde-strengRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, voorwaartse-strengBBS9Diagram van RP9: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 33.094.797–33.095.432, 636 basenExon 5: 33.096.493–33.096.554, 62 basenExon 4: 33.097.271–33.097.362, 92 basenExon 3: 33.099.307–33.099.436, 130 basenExon 2: 33.100.531–33.100.561, 31 basenExon 1: 33.109.221–33.109.404, 184 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,1 kb van de 14,6 kb van het gen; 666 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RP9 leest

    2

    posities in RP9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    1 daarvan (50%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Een volledig genoom dekt alle 14,6 kb van RP9, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RP9-gen: RP9 pre-mRNA splicing factor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9-gen: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rp9

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen