Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TMEM98

transmembrane protein 98

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 32.928.153–32.944.315 (GRCh38)
Exons
8 exons over 16,2 kb
Eiwit
226 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP564K1964
MANE Select-transcript
ENST00000579849.6NM_015544.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Geïsoleerde anoftalmie, microftalmie en coloboom

      Oogmissvormingen zonder andere kenmerken, waaronder nanoftalmos, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 en andere.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Mensen met nanoftalmos (vaak door MFRP of PRSS56) hebben een verhoogd risico op hoekgesloten glaucoom en hebben regelmatige oogcontroles nodig; een genetische diagnose geeft ook inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van TMEM98

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar TMEM98 zich bevindt. TMEM98 en 6 genen in de buurt op chromosoom 17, van 32.436.234 tot 33.436.233.Chromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32.444.379–32.483.319, voorwaartse-strengPSMD11CDK5R1: 32.486.156–32.491.253, voorwaartse-strengCDK5R1MYO1D: 32.492.522–32.877.200, omgekeerde-strengMYO1DH2BN1: 32.895.433–32.906.586, voorwaartse-strengH2BN1TMEM98: 32.928.153–32.944.315, voorwaartse-strengTMEM98SPACA3: 32.970.376–32.997.877, voorwaartse-strengSPACA3ASIC2: 33.013.087–34.174.964, omgekeerde-strengASIC2Diagram van TMEM98: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 32.928.153–32.928.237, 85 basenExon 2: 32.931.327–32.931.402, 76 basenExon 3: 32.931.475–32.931.659, 185 basenExon 4: 32.933.174–32.933.305, 132 basenExon 5: 32.934.291–32.934.324, 34 basenExon 6: 32.936.332–32.936.447, 116 basenExon 7: 32.939.477–32.939.536, 60 basenExon 8: 32.940.786–32.944.315, 3.530 basen124685′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 16,2 kb van het gen; 681 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TMEM98-gen: transmembrane protein 98. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98-gen: transmembrane protein 98 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem98

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen