Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 109.603.091–109.619.616 (GRCh38)
Exons
9 exons over 16,5 kb
Eiwit
354 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ACHM4
MANE Select-transcript
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Achromatopsie

    • GNAT2-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

      Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GNAT2.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening, gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en een sterk verminderde gezichtsscherpte als gevolg van het ontbreken of verminderd functioneren van de kegeltjes.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GNAT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar GNAT2 zich bevindt. GNAT2 en 25 genen in de buurt op chromosoom 1, van 109.111.354 tot 110.111.353.Chromosoom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109.105.951–109.113.857, omgekeerde-strengCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, voorwaartse-strengELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, voorwaartse-strengSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, voorwaartse-strengCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, omgekeerde-strengPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, omgekeerde-strengMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, omgekeerde-strengSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, omgekeerde-strengPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, voorwaartse-strengSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, voorwaartse-strengATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, voorwaartse-strengCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, omgekeerde-strengAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, voorwaartse-strengGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, voorwaartse-strengGNAI3GNAT2: 109.603.091–109.619.616, omgekeerde-strengGNAT2AMPD2: 109.616.104–109.632.055, voorwaartse-strengAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, voorwaartse-strengGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, voorwaartse-strengGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, voorwaartse-strengGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, voorwaartse-strengGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, omgekeerde-strengGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, omgekeerde-strengEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, voorwaartse-strengCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, voorwaartse-strengAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, voorwaartse-strengSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, omgekeerde-strengALX3Diagram van GNAT2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 109.603.091–109.603.544, 454 basenExon 8: 109.603.951–109.604.104, 154 basenExon 7: 109.605.970–109.606.099, 130 basenExon 6: 109.606.308–109.606.436, 129 basenExon 5: 109.608.631–109.608.788, 158 basenExon 4: 109.610.040–109.610.181, 142 basenExon 3: 109.610.465–109.610.507, 43 basenExon 2: 109.612.753–109.612.923, 171 basenExon 1: 109.619.483–109.619.616, 134 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 16,5 kb van het gen; 1.065 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GNAT2 leest

10

posities in GNAT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,5 kb van GNAT2, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNAT2-gen: G protein subunit alpha transducin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2-gen: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnat2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen