Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q32
Coördinaten
Chromosoom 9: 113.275.658–113.292.905 (GRCh38)
Exons
14 exons over 17,2 kb
Eiwit
521 aminozuren
Ook bekend als
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE Select-transcript
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PRPF4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 9, met een haakje waar PRPF4 zich bevindt. PRPF4 en 16 genen in de buurt op chromosoom 9, van 112.784.282 tot 113.784.281.Chromosoom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112.750.724–112.881.671, voorwaartse-strengSNX30SLC46A2: 112.878.920–112.890.919, omgekeerde-strengSLC46A2ZNF883: 112.988.129–113.012.242, omgekeerde-strengZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, omgekeerde-strengZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, voorwaartse-strengSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, omgekeerde-strengFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, voorwaartse-strengSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, omgekeerde-strengCDC26PRPF4: 113.275.658–113.292.905, voorwaartse-strengPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, omgekeerde-strengRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, omgekeerde-strengWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, voorwaartse-strengBSPRYHDHD3: 113.373.215–113.377.473, omgekeerde-strengHDHD3ALAD: 113.386.304–113.401.356, omgekeerde-strengALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, omgekeerde-strengPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, voorwaartse-strengRGS3: 113.444.731–113.597.743, voorwaartse-strengRGS3Diagram van PRPF4: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 113.275.658–113.275.770, 113 basenExon 2: 113.276.548–113.276.725, 178 basenExon 3: 113.278.945–113.279.131, 187 basenExon 4: 113.282.646–113.282.733, 88 basenExon 5: 113.283.132–113.283.211, 80 basenExon 6: 113.283.389–113.283.482, 94 basenExon 7: 113.284.295–113.284.389, 95 basenExon 8: 113.286.232–113.286.290, 59 basenExon 9: 113.286.705–113.286.828, 124 basenExon 10: 113.288.175–113.288.264, 90 basenExon 11: 113.290.466–113.290.588, 123 basenExon 12: 113.290.700–113.290.807, 108 basenExon 13: 113.290.898–113.291.016, 119 basenExon 14: 113.291.467–113.292.905, 1.439 basen124681012145′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,9 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PRPF4 leest

    1

    positie in PRPF4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 17,2 kb van PRPF4, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan PRPF4

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRPF4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PRPF4-gen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4-gen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prpf4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen