GSN

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke amyloïdose

  • Autosomaal dominant

    Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

• Erfelijke hoornvliesdystrofieën

  • Hoornvliesdystrofie

    Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.

Opbouw van GSN

Exonen vormen 2,6 kb van de 64,7 kb van het gen; 2.196 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GSN leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• APOA1apolipoprotein A1Deelt 1 aandoening
• APOA4apolipoprotein A4Deelt 1 aandoening
• APPamyloid beta precursor proteinDeelt 1 aandoening
• B2Mbeta-2-microglobulinDeelt 1 aandoening
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deelt 1 aandoening
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
• COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
• CST3cystatin CDeelt 1 aandoening
• DCNdecorinDeelt 1 aandoening
• FGAfibrinogen alpha chainDeelt 1 aandoening
• GPNMBglycoprotein nmbDeelt 1 aandoening
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan GSN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GSN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren