Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p12.3
Coördinaten
Chromosoom 20: 6.006.123–6.040.053 (GRCh38)
Exons
7 exons over 33,9 kb
Eiwit
301 aminozuren
Ook bekend als
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Eerdere symbolen
C20orf155
MANE Select-transcript
ENST00000378863.9NM_019095.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Opbouw van CRLS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar CRLS1 zich bevindt. CRLS1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 20, van 5.523.088 tot 6.523.087.Chromosoom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, omgekeerde-strengGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, voorwaartse-strengSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, voorwaartse-strengCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, omgekeerde-strengTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, voorwaartse-strengMCM8: 5.950.949–6.039.856, voorwaartse-strengCRLS1: 6.006.123–6.040.053, voorwaartse-strengCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, omgekeerde-strengLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, omgekeerde-strengFERMT1Diagram van CRLS1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 6.006.123–6.006.552, 430 basenExon 2: 6.009.775–6.009.912, 138 basenExon 3: 6.015.361–6.015.490, 130 basenExon 4: 6.031.285–6.031.370, 86 basenExon 5: 6.032.012–6.032.080, 69 basenExon 6: 6.034.464–6.034.555, 92 basenExon 7: 6.037.074–6.040.053, 2.980 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 33,9 kb van het gen; 906 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRLS1-gen: cardiolipin synthase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1-gen: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crls1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen