Gen
HPS6
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
- HGNC 18817(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166189(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79803(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.32
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 102.065.349–102.068.036 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 2,7 kb
- Eiwit
- 775 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ22501, BLOC2S3
- MANE Select-transcript
- ENST00000299238.7NM_024747.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HPS6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hermansky-Pudlak-syndroom
- Autosomaal recessief
Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een aandoening die meerdere organystemen aantast en wordt gekenmerkt door oculocutane albinisme, een neiging tot bloeden en, in sommige gevallen, neutropenie, longfibrose of granulomateuze colitis. HPS omvat acht bekende aandoeningen (HPS-1 tot en met HPS-8), waarvan de meeste zich met hetzelfde klinische beeld voordoen, zij het in verschillende mate van ernst.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HPS6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 2,7 kb van het gen; 2.328 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HPS6 leest
47
posities in HPS6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,7 kb van HPS6, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HPS6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HPS6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Lazy eye
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Iris transillumination defect
- Absent foveal reflex
- Cross-eyed
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HPS6-gen: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hps6
Dante Labs. HPS6-gen: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hps6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken