Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p16.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Exons
12 exons over 57,8 kb
Eiwit
493 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
S1-5, FBLN3, MTLV
Eerdere symbolen
DHRD, FBNL
MANE Select-transcript
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Glaucoom

    • Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Oogdruk verlagende druppels (prostaglandineanalogen, bètablokkers); selectieve lasertrabeculoplastiek; MIGS-chirurgie; trabeculotomie/goniotomie bij aangeboren glaucoom; familiescreening via cascadetest; jaarlijkse controle van de oogdruk voor dragers

  • Erfelijke maculadystrofieën

    • Doyne-honingraat-netvliesdystrofieAutosomaal dominant

      Een dominant overervende aandoening veroorzaakt door veranderingen in EFEMP1, met drusen-achtige afzettingen die kunnen lijken op vroege leeftijdsgebonden maculadegeneratie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige oogcontroles maken vroegtijdige behandeling van complicaties mogelijk.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EFEMP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar EFEMP1 zich bevindt. EFEMP1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 55.394.875 tot 56.394.874.Chromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, omgekeerde-strengCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, voorwaartse-strengCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, omgekeerde-strengPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, omgekeerde-strengPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, omgekeerde-strengEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, voorwaartse-strengCCDC85ADiagram van EFEMP1: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 55.865.967–55.867.234, 1.268 basenExon 11: 55.870.720–55.870.915, 196 basenExon 10: 55.871.000–55.871.123, 124 basenExon 9: 55.874.946–55.875.065, 120 basenExon 8: 55.876.623–55.876.742, 120 basenExon 7: 55.877.746–55.877.865, 120 basenExon 6: 55.881.612–55.881.734, 123 basenExon 5: 55.917.665–55.918.051, 387 basenExon 4: 55.918.219–55.918.267, 49 basenExon 3: 55.922.360–55.922.447, 88 basenExon 2: 55.922.899–55.922.939, 41 basenExon 1: 55.923.711–55.923.782, 72 basen1210515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 57,8 kb van het gen; 1.482 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EFEMP1 leest

6

posities in EFEMP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 57,8 kb van EFEMP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan EFEMP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EFEMP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 30 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EFEMP1-gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1-gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/efemp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen