Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Exons
6 exons over 6,4 kb
Eiwit
275 aminozuren
Ook bekend als
CSNB2B
MANE Select-transcript
ENST00000325656.7NM_145200.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Opbouw van CABP4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar CABP4 zich bevindt. CABP4 en 29 genen in de buurt op chromosoom 11, van 66.958.553 tot 67.958.552.Chromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, voorwaartse-strengC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, voorwaartse-strengSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, voorwaartse-strengRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, voorwaartse-strengKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, voorwaartse-strengGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, voorwaartse-strengANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, voorwaartse-strengSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, voorwaartse-strengRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, omgekeerde-strengPOLD4: 67.351.572–67.373.584, omgekeerde-strengCLCF1: 67.364.168–67.374.301, omgekeerde-strengCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, omgekeerde-strengTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, voorwaartse-strengCARNS1: 67.414.968–67.425.613, voorwaartse-strengRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, voorwaartse-strengCORO1B: 67.435.510–67.443.828, omgekeerde-strengCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, omgekeerde-strengGPR152: 67.451.301–67.452.729, omgekeerde-strengGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, voorwaartse-strengCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, omgekeerde-strengTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, voorwaartse-strengPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, omgekeerde-strengCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, omgekeerde-strengCABP2: 67.518.912–67.524.517, omgekeerde-strengCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, voorwaartse-strengGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, voorwaartse-strengNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, omgekeerde-strengNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, omgekeerde-strengTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, omgekeerde-strengACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, omgekeerde-strengDiagram van CABP4: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 67.455.354–67.455.789, 436 basenExon 2: 67.456.188–67.456.218, 31 basenExon 3: 67.456.299–67.456.442, 144 basenExon 4: 67.457.573–67.457.682, 110 basenExon 5: 67.458.371–67.458.518, 148 basenExon 6: 67.458.631–67.461.752, 3.122 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 6,4 kb van het gen; 828 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CABP4 leest

9

posities in CABP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van CABP4, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CABP4-gen: calcium binding protein 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4-gen: calcium binding protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cabp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen