Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
Exons
3 exons over 24,5 kb
Eiwit
166 aminozuren
Ook bekend als
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Eerdere symbolen
C12orf65
MANE Select-transcript
ENST00000253233.6NM_152269.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering

      Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van MTRFR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar MTRFR zich bevindt. MTRFR en 21 genen in de buurt op chromosoom 12, van 122.745.698 tot 123.745.697.Chromosoom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122.752.824–122.771.394, voorwaartse-strengDENRCCDC62: 122.774.517–122.827.528, voorwaartse-strengCCDC62HIP1R: 122.834.453–122.862.961, voorwaartse-strengHIP1RVPS37B: 122.865.328–122.896.140, omgekeerde-strengVPS37BABCB9: 122.918.478–122.981.649, omgekeerde-strengABCB9OGFOD2: 122.974.580–122.980.044, voorwaartse-strengOGFOD2ARL6IP4: 122.980.045–122.983.480, voorwaartse-strengARL6IP4PITPNM2: 122.983.480–123.151.666, omgekeerde-strengPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omgekeerde-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.233.436–123.257.960, voorwaartse-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omgekeerde-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omgekeerde-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, voorwaartse-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omgekeerde-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, voorwaartse-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omgekeerde-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, voorwaartse-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, voorwaartse-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, omgekeerde-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, voorwaartse-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, voorwaartse-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, voorwaartse-strengATP6V0A2Diagram van MTRFR: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 123.233.436–123.233.531, 96 basenExon 2: 123.253.647–123.253.956, 310 basenExon 3: 123.256.813–123.257.960, 1.148 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 24,5 kb van het gen; 501 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MTRFR leest

15

posities in MTRFR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,5 kb van MTRFR, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MTRFR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MTRFR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 25 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTRFR-gen: mitochondrial translation release factor in rescue. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR-gen: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtrfr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen