Gen

ATF6

activating transcription factor 6

Cytogenetische locatie: 1q23.3
Coördinaten: Chromosoom 1: 161.766.320–161.964.070 (GRCh38)
Exons: 16 exons over 197,8 kb
Eiwit: 670 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: ATF6A, ATP6alpha
MANE Select-transcript: ENST00000367942.4NM_007348.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees ATF6 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Achromatopsie
- ATF6-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief
  Een kegeldystrofie veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ATF6.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Achromatopsie (ACHM) is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening, gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie en een sterk verminderde gezichtsscherpte als gevolg van het ontbreken of verminderd functioneren van de kegeltjes.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ATF6

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,5 kb van de 197,8 kb van het gen; 2.013 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATF6 leest

posities in ATF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 197,8 kb van ATF6, inclusief introns, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ATF6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATF6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 24 kenmerken meer

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATF6-gen: activating transcription factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. ATF6-gen: activating transcription factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atf6

Eén test. Een leven lang antwoorden.