Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

BBS10

Bardet-Biedl syndrome 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q21.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 76.344.474–76.348.415 (GRCh38)
Exons
2 exons over 3,9 kb
Eiwit
723 aminozuren
Ook bekend als
FLJ23560
Eerdere symbolen
C12orf58
MANE Select-transcript
ENST00000650064.2NM_024685.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Opbouw van BBS10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar BBS10 zich bevindt. BBS10 en 5 genen in de buurt op chromosoom 12, van 75.846.445 tot 76.846.444.Chromosoom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbPHLDA1: 76.025.447–76.032.560, omgekeerde-strengPHLDA1NAP1L1: 76.032.987–76.085.624, omgekeerde-strengNAP1L1BBS10: 76.344.474–76.348.415, omgekeerde-strengBBS10OSBPL8: 76.351.319–76.559.840, omgekeerde-strengOSBPL8ZDHHC17: 76.763.993–76.853.940, voorwaartse-strengZDHHC17CSRP2: 76.843.865–76.879.638, omgekeerde-strengCSRP2Diagram van BBS10: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 2: 193 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 76.344.474–76.347.787, 3.314 basenExon 1: 76.348.162–76.348.415, 254 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 3,9 kb van het gen; 2.172 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van BBS10

221

posities in BBS10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 3,9 kb van BBS10, inclusief intronen, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan BBS10

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BBS10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BBS10-gen: Bardet-Biedl syndrome 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bbs10

Vancouver

Dante Labs. BBS10-gen: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bbs10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen