Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q14.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 78.002.326–78.294.698 (GRCh38)
Exons
27 exons over 292,4 kb
Eiwit
1.094 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ADTB3A, HPS2
MANE Select-transcript
ENST00000255194.11NM_003664.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hermansky-Pudlak-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een aandoening die meerdere organystemen aantast en wordt gekenmerkt door oculocutane albinisme, een neiging tot bloeden en, in sommige gevallen, neutropenie, longfibrose of granulomateuze colitis. HPS omvat acht bekende aandoeningen (HPS-1 tot en met HPS-8), waarvan de meeste zich met hetzelfde klinische beeld voordoen, zij het in verschillende mate van ernst.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AP3B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar AP3B1 zich bevindt. AP3B1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 5, van 77.648.512 tot 78.648.511.Chromosoom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77.690.172–77.868.780, omgekeerde-strengTBCAAP3B1: 78.002.326–78.294.698, omgekeerde-strengAP3B1SCAMP1: 78.360.101–78.480.739, voorwaartse-strengSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, omgekeerde-strengLHFPL2Diagram van AP3B1: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 78.002.326–78.003.055, 730 basenExon 26: 78.015.410–78.015.548, 139 basenExon 25: 78.020.692–78.020.789, 98 basenExon 24: 78.034.361–78.034.445, 85 basenExon 23: 78.039.043–78.039.274, 232 basenExon 22: 78.089.393–78.089.499, 107 basenExon 21: 78.100.953–78.101.025, 73 basenExon 20: 78.110.207–78.110.354, 148 basenExon 19: 78.113.752–78.113.923, 172 basenExon 18: 78.116.126–78.116.234, 109 basenExon 17: 78.128.030–78.128.160, 131 basenExon 16: 78.129.121–78.129.307, 187 basenExon 15: 78.141.143–78.141.319, 177 basenExon 14: 78.156.258–78.156.367, 110 basenExon 13: 78.162.819–78.162.951, 133 basenExon 12: 78.165.610–78.165.672, 63 basenExon 11: 78.175.626–78.175.697, 72 basenExon 10: 78.175.784–78.175.838, 55 basenExon 9: 78.177.339–78.177.436, 98 basenExon 8: 78.181.507–78.181.662, 156 basenExon 7: 78.216.055–78.216.237, 183 basenExon 6: 78.225.542–78.225.608, 67 basenExon 5: 78.227.372–78.227.532, 161 basenExon 4: 78.228.144–78.228.239, 96 basenExon 3: 78.240.862–78.240.936, 75 basenExon 2: 78.267.520–78.267.595, 76 basenExon 1: 78.294.452–78.294.698, 247 basen2725201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 292,4 kb van het gen; 3.285 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AP3B1 leest

62

posities in AP3B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 292,4 kb van AP3B1, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AP3B1-gen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1-gen: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap3b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen