Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 75.985.763–76.083.742 (GRCh38)
Exons
9 exons over 98 kb
Eiwit
208 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ32173, MGC16028
Eerdere symbolen
C14orf179
MANE Select-transcript
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ellis-van Creveld-syndroom en craniëctodermale dysplasie

    • Craniëctodermale dysplasieAutosomaal recessief

      Een ciliopathie met veranderingen in de schedelvorm, korte ledematen, schaars haar en tandafwijkingen, en een risico op progressieve nierziekte.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige controle van de nieren en de lever wordt aanbevolen.

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van IFT43

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar IFT43 zich bevindt. IFT43 en 7 genen in de buurt op chromosoom 14, van 75.534.753 tot 76.534.752.Chromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75.522.455–75.546.993, voorwaartse-strengBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, voorwaartse-strengFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, voorwaartse-strengTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, omgekeerde-strengERG28TGFB3: 75.958.066–75.983.026, omgekeerde-strengTGFB3IFT43: 75.985.763–76.083.742, voorwaartse-strengIFT43GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, voorwaartse-strengGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, voorwaartse-strengESRRBDiagram van IFT43: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 75.985.763–75.985.840, 78 basenExon 2: 75.988.885–75.988.977, 93 basenExon 3: 76.022.327–76.022.394, 68 basenExon 4: 76.058.642–76.058.674, 33 basenExon 5: 76.059.327–76.059.373, 47 basenExon 6: 76.082.295–76.082.367, 73 basenExon 7: 76.082.617–76.082.692, 76 basenExon 8: 76.083.227–76.083.289, 63 basenExon 9: 76.083.458–76.083.742, 285 basen1595′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 98 kb van het gen; 627 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFT43 leest

16

posities in IFT43 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 98 kb van IFT43, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IFT43-gen: intraflagellar transport 43. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43-gen: intraflagellar transport 43 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift43

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen