Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq21.1
Coördinaten
Chromosoom X: 83.508.290–83.512.127 (GRCh38)
Exons
1 exon over 3,8 kb
Eiwit
361 aminozuren
Ook bekend als
BRN4, OTF9, DFNX2
Eerdere symbolen
DFN3
MANE Select-transcript
ENST00000644024.2NM_000307.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Prelinguaal niet-syndromaal erfelijk gehoorverlies

      Een zeldzame, genetisch sterk heterogene kno-ziekte, veroorzaakt door afwijkingen in het binnen- en/of middenoor of de gehoorzenuw. Kenmerkend is ernstig tot zeer ernstig gehoorverlies aan beide zijden (gemiddeld sensorineuraal gehoorverlies van 60 dB of meer bij tonen van 500, 1.000 en 2.000 Hz in het beste oor), dat ontstaat vóór de spraakontwikkeling begint en niet samengaat met zichtbare afwijkingen van het uitwendige oor of andere medische problemen. De aandoening is meestal niet-progressief en belemmert het aanleren van gesproken taal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Opbouw van POU3F4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar POU3F4 zich bevindt. POU3F4 en 1 gen in de buurt op chromosoom X, van 83.010.209 tot 84.010.208.Chromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83.508.290–83.512.127, voorwaartse-strengPOU3F4CYLC1: 83.861.126–83.886.700, voorwaartse-strengCYLC1Diagram van POU3F4: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 64 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 83.508.290–83.512.127, 3.838 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 3,8 kb van het gen; 1.086 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POU3F4 leest

64

posities in POU3F4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van POU3F4, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POU3F4-gen: POU class 3 homeobox 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4-gen: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pou3f4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen