Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.33
Coördinaten
Chromosoom 17: 50.346.126–50.361.185 (GRCh38)
Exons
11 exons over 15,1 kb
Eiwit
865 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
XT-II, PXYLT2
MANE Select-transcript
ENST00000017003.7NM_022167.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

  • Vitreoretinopathie

    • Spondylo-oculair syndroomAutosomaal recessief

      Het spondylo-oculair syndroom is een zeer zeldzame combinatie van wervelkolom- en oogverschijnselen, gekenmerkt door dichte cataract en netvliesloslating, samen met gegeneraliseerde osteoporose en platyspondylie. Er zijn milde craniofaciale dysmorfieën gemeld, waaronder een korte hals, een groot hoofd en opvallende wenkbrauwen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van XYLT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar XYLT2 zich bevindt. XYLT2 en 24 genen in de buurt op chromosoom 17, van 49.853.656 tot 50.853.655.Chromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49.968.588–49.974.959, voorwaartse-strengDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, omgekeerde-strengDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, voorwaartse-strengITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, voorwaartse-strengPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, omgekeerde-strengSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, omgekeerde-strengPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, voorwaartse-strengSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, omgekeerde-strengCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, voorwaartse-strengTMEM92XYLT2: 50.346.126–50.361.185, voorwaartse-strengXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, omgekeerde-strengMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, voorwaartse-strengEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, omgekeerde-strengLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, voorwaartse-strengACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, omgekeerde-strengCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, voorwaartse-strengRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, voorwaartse-strengMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, voorwaartse-strengEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, voorwaartse-strengSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, voorwaartse-strengCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, voorwaartse-strengABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, omgekeerde-strengANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, voorwaartse-strengLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, omgekeerde-strengANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, voorwaartse-strengWFIKKN2Diagram van XYLT2: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 50.346.126–50.346.275, 150 basenExon 2: 50.353.630–50.354.122, 493 basenExon 3: 50.354.408–50.354.583, 176 basenExon 4: 50.354.854–50.355.056, 203 basenExon 5: 50.355.501–50.355.581, 81 basenExon 6: 50.355.781–50.355.997, 217 basenExon 7: 50.356.085–50.356.261, 177 basenExon 8: 50.356.511–50.356.773, 263 basenExon 9: 50.357.057–50.357.252, 196 basenExon 10: 50.358.207–50.358.540, 334 basenExon 11: 50.359.969–50.361.185, 1.217 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 15,1 kb van het gen; 2.598 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest XYLT2 leest

4

posities in XYLT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,1 kb van XYLT2, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan XYLT2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die XYLT2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). XYLT2-gen: xylosyltransferase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2-gen: xylosyltransferase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xylt2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen