Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Exons
62 exons over 864,3 kb
Eiwit
3.997 aminozuren
Ook bekend als
BLTP5B
Eerdere symbolen
CHS1, COH1
MANE Select-transcript
ENST00000357162.7NM_152564.5
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van VPS13B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar VPS13B zich bevindt. VPS13B en 14 genen in de buurt op chromosoom 8, van 98.148.967 tot 100.741.887.Chromosoom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, voorwaartse-strengPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, omgekeerde-strengNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, omgekeerde-strengSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, voorwaartse-strengKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, voorwaartse-strengOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, voorwaartse-strengVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, omgekeerde-strengCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, omgekeerde-strengRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, omgekeerde-strengFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, voorwaartse-strengPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, voorwaartse-strengSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, omgekeerde-strengRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, omgekeerde-strengANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, omgekeerde-strengSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, omgekeerde-strengPABPC1Diagram van VPS13B: 62 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 99.013.274–99.013.347, 74 basenExon 2: 99.013.760–99.013.935, 176 basenExon 3: 99.038.423–99.038.566, 144 basenExon 4: 99.096.312–99.096.432, 121 basenExon 5: 99.102.953–99.103.120, 168 basenExon 6: 99.111.098–99.111.279, 182 basenExon 7: 99.115.700–99.115.874, 175 basenExon 8: 99.121.177–99.121.445, 269 basenExon 9: 99.134.632–99.134.727, 96 basenExon 10: 99.135.015–99.135.137, 123 basenExon 11: 99.135.596–99.135.733, 138 basenExon 12: 99.136.665–99.136.752, 88 basenExon 13: 99.142.974–99.143.165, 192 basenExon 14: 99.147.841–99.148.010, 170 basenExon 15: 99.156.549–99.156.743, 195 basenExon 16: 99.170.039–99.170.163, 125 basenExon 17: 99.192.876–99.193.057, 182 basenExon 18: 99.274.198–99.274.332, 135 basenExon 19: 99.275.081–99.275.254, 174 basenExon 20: 99.384.208–99.384.317, 110 basenExon 21: 99.391.557–99.391.704, 148 basenExon 22: 99.431.537–99.431.664, 128 basenExon 23: 99.442.401–99.442.635, 235 basenExon 24: 99.467.414–99.467.634, 221 basenExon 25: 99.481.599–99.481.802, 204 basenExon 26: 99.501.687–99.501.858, 172 basenExon 27: 99.502.836–99.502.950, 115 basenExon 28: 99.507.137–99.507.203, 67 basenExon 29: 99.511.104–99.511.512, 409 basenExon 30: 99.520.899–99.521.010, 112 basenExon 31: 99.556.450–99.556.653, 204 basenExon 32: 99.575.658–99.575.784, 127 basenExon 33: 99.577.490–99.577.633, 144 basenExon 34: 99.641.811–99.642.498, 688 basenExon 35: 99.661.354–99.661.491, 138 basenExon 36: 99.699.525–99.699.932, 408 basenExon 37: 99.717.171–99.717.373, 203 basenExon 38: 99.720.345–99.720.552, 208 basenExon 39: 99.720.863–99.721.047, 185 basenExon 40: 99.766.774–99.766.970, 197 basenExon 41: 99.776.775–99.776.956, 182 basenExon 42: 99.778.682–99.779.031, 350 basenExon 43: 99.784.315–99.784.476, 162 basenExon 44: 99.809.375–99.809.530, 156 basenExon 45: 99.817.540–99.817.803, 264 basenExon 46: 99.818.451–99.818.534, 84 basenExon 47: 99.818.713–99.818.888, 176 basenExon 48: 99.819.412–99.819.582, 171 basenExon 49: 99.819.921–99.820.122, 202 basenExon 50: 99.821.294–99.821.482, 189 basenExon 51: 99.823.832–99.823.978, 147 basenExon 52: 99.832.369–99.832.652, 284 basenExon 53: 99.835.197–99.835.324, 128 basenExon 54: 99.835.539–99.835.738, 200 basenExon 55: 99.848.776–99.848.894, 119 basenExon 56: 99.853.451–99.854.256, 806 basenExon 57: 99.859.304–99.859.480, 177 basenExon 58: 99.861.776–99.861.946, 171 basenExon 59: 99.868.289–99.868.465, 177 basenExon 60: 99.870.785–99.870.887, 103 basenExon 61: 99.871.448–99.871.697, 250 basenExon 62: 99.875.418–99.877.580, 2.163 basen12550625′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 14 kb van de 864,3 kb van het gen; 11.994 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest VPS13B leest

    828

    posities in VPS13B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 864,3 kb van VPS13B, inclusief introns, en niet alleen de 14 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). VPS13B-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13B-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps13b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen