Gen
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000111554↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56890↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q15
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 68.294.566–68.332.362 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 37,8 kb
- Eiwit
- 724 aminozuren
- Eerdere symbolen
- MDM1
- MANE Select-transcript
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SAXO6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SAXO6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SAXO6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3 kb van de 37,8 kb van het gen; 2.175 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SAXO6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SAXO6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Toon 18 kenmerken meer
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SAXO6-gen: stabilizer of axonemal microtubules 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/saxo6
Dante Labs. SAXO6-gen: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/saxo6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken