Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q29
Coördinaten
Chromosoom 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Exons
3 exons over 6 kb
Eiwit
163 aminozuren
Ook bekend als
MGC14126
Eerdere symbolen
C3orf34
MANE Select-transcript
ENST00000409690.5NM_032898.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

    • Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

      Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.

Opbouw van CEP19

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar CEP19 zich bevindt. CEP19 en 21 genen in de buurt op chromosoom 3, van 196.209.264 tot 197.209.263.Chromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, omgekeerde-strengZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, voorwaartse-strengSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, omgekeerde-strengPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, omgekeerde-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omgekeerde-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omgekeerde-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omgekeerde-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omgekeerde-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, omgekeerde-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omgekeerde-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omgekeerde-strengWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, voorwaartse-strengFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, voorwaartse-strengNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, voorwaartse-strengPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, omgekeerde-strengCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, voorwaartse-strengPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, voorwaartse-strengSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, omgekeerde-strengNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, voorwaartse-strengNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, omgekeerde-strengPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, omgekeerde-strengMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, omgekeerde-strengDLG1Diagram van CEP19: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 196.706.277–196.707.912, 1.636 basenExon 2: 196.708.528–196.708.727, 200 basenExon 1: 196.711.929–196.712.250, 322 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 6 kb van het gen; 492 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CEP19 leest

1

positie in CEP19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6 kb van CEP19, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEP19-gen: centrosomal protein 19. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19-gen: centrosomal protein 19 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep19

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen