Gen
IMPDH1
inosine monophosphate dehydrogenase 1
- HGNC 6052(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000106348(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3614(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q32.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 128.392.277–128.409.982 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 17,7 kb
- Eiwit
- 599 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- sWSS2608, LCA11
- Eerdere symbolen
- RP10
- MANE Select-transcript
- ENST00000338791.11NM_000883.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IMPDH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Retinitis Pigmentosa
- IMPDH1-gerelateerde retinopathieAutosomaal dominant
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het IMPDH1-gen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IMPDH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 17,7 kb van het gen; 1.800 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IMPDH1 leest
16
posities in IMPDH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van IMPDH1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IMPDH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IMPDH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Bull's eye maculopathy
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
Toon 28 kenmerken meer
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Macular geographic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IMPDH1-gen: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/impdh1
Dante Labs. IMPDH1-gen: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/impdh1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken