AtlasGen
RHO
rhodopsin
- HGNC 10012↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163914↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6010↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 129.528.639–129.535.344 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 6,7 kb
- Eiwit
- 348 aminozuren
- Ook bekend als
- OPN2, CSNBAD1
- Eerdere symbolen
- RP4
- MANE Select-transcript
- ENST00000296271.4NM_000539.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rho.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RHO en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale stationaire nachtblindheid
Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.
Retinitis Pigmentosa
- RHO-gerelateerde retinopathie
Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RHO-gen, de meest voorkomende oorzaak van dominante retinitis pigmentosa.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van RHO
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 6,7 kb van het gen; 1.047 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van RHO
109
posities in RHO waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 6,7 kb van RHO, inclusief intronen, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- PDE6Bphosphodiesterase 6BDeelt 2 aandoeningen
- SAGS-antigen visual arrestinDeelt 2 aandoeningen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Deelt 1 aandoening
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinDeelt 1 aandoening
- ARL3ARF like GTPase 3Deelt 1 aandoening
- ARL6ARF like GTPase 6Deelt 1 aandoening
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Deelt 1 aandoening
- BEST1bestrophin 1Deelt 1 aandoening
- CA4carbonic anhydrase 4Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RHO
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RHO kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Night blindness since birth
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Toon 35 kenmerken meer
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Absent foveal reflex
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive visual field defects
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal color vision
- Abnormal fundus pigmentation
- Lenticonus
- Macular atrophy
- Photopsia
- Pigmentary retinopathy
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Fundus albipunctatus
- Retinal flecks
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RHO-gen: rhodopsin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rho
Dante Labs. RHO-gen: rhodopsin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rho
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken